Les 9 et 10 décembre derniers se tenait la 37ᵉ édition du Téléthon, un marathon télévisuel caritatif qui lève des fonds pour la recherche médicale contre les maladies génétiques. Parmi ces maladies, la mucoviscidose, qui touche environ 7 000 personnes en France avec une moyenne d'âge de 22 ans. Mais une lueur d’espoir vient de s’allumer pour les patients, avec l’annonce de la mise sur le marché d’un nouveau médicament : le Kraftrio, qui cible directement la cause de la maladie et non plus seulement ses symptômes.
Le Kraftrio, une thérapie qui cible la cause de la maladie
La mucoviscidose est une pathologie qui touche environ une naissance sur 3500 et qui est liée à une anomalie de la protéine CTFR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) portée par le chromosome 7. Elle régule les transports de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires du corps. Cette altération se traduit notamment par une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et par une inflammation du mucus qui la recouvre. Ses symptômes principaux sont des troubles respiratoires et digestifs. À l'heure actuelle, les traitements et la prise en charge médicale ne permettent que de gérer les symptômes et pas d'agir sur la maladie elle-même.
Le Kraftrio est un médicament produit par le laboratoire américain Vertex Pharmaceuticals. Avant cette commercialisation pour les jeunes enfants de 2 à 5 ans, ce médicament était utilisé pour traiter les patients âgés de six ans et plus.
Le Kraftrio est une trithérapie composée de trois substances qui agissent sur la protéine CTFR :
- L’Ivacaftor, qui améliore l’activité de la protéine défectueuse,
- Le Tezacaftor et l’Elexacaftor qui augmentent le nombre de protéines à la surface des cellules.
Le Kraftrio est indiqué, en association avec l’Ivacaftor, dans le traitement des patients atteint de mucoviscidose âgés de 12 et plus, porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR. Cette mutation est la plus fréquente chez les patients, elle concernerait environ 80 % d’entre eux en France. Sous forme de comprimés, cette trithérapie sera prescrite à vie pour tous les patients.
Grâce aux récentes avancées scientifiques sur le sujet et à l’approbation par la Haute Autorité de Santé (HAS), ce médicament devrait arriver prochainement sur le marché français avec la possibilité de le prescrire à un stade précoce de la maladie, dès l’âge de deux ans.
Selon l’association Vaincre la Mucoviscidose, ce sont près de 72 % des patients qui pourront avoir accès à ce traitement et espérer une amélioration de leurs conditions de vie.
Un nouvel espoir pour les malades
Le Kraftrio est une véritable révolution dans le traitement de la mucoviscidose, car il s’attaque à la cause de la maladie et non plus à ses conséquences. Selon les études menées par le cabinet Vertex Pharmaceuticals, ce médicament permettrait d’améliorer de manière significative la fonction respiratoire, de réduire le nombre d’exacerbations pulmonaires et d’augmenter le poids des patients. De surcroît, il offrirait une meilleure qualité de vie et une espérance de vie nettement supérieure.
Cette avancée scientifique dans la lutte contre cette maladie est porteuse d’un nouvel espoir pour les malades et les familles, qui doivent faire face au quotidien à la lourdeur des soins et aux différentes contraintes que cette pathologie impose.
« C’est un immense espoir pour ces patients et leur famille, celui de freiner dès le plus jeune âge l’évolution de la maladie et notamment la dégradation de leur état de santé, en particulier sur le plan respiratoire » a expliqué l’association Vaincre la Mucoviscidose pour Europe 1.
